Persoonlijke verhalen

Leannes kinderen hebben een metabole ziekte

Als moeder van maar liefst twee kinderen met een metabole ziekte wil Leanne (34) maar één ding: zorgen dat er meer geld komt voor onderzoek en medicijnen. “Veel kinderen met deze ziekte halen hun eerste verjaardag niet eens…”

Leanne: “Het is niet te bevatten dat er tot zeven jaar geleden nog geen medicijn was voor de ziekte van onze dochter Jonna (9) en zoon Thije (6). Hun ziekte kan nog steeds niet worden verholpen, maar inmiddels wel deels worden behandeld. Voorheen zouden ze niet ouder worden dan twintig jaar.”

Metabole ziekte

Jonna en Thije hebben een metabole ziekte, een ziekte die vrij onbekend is. Terwijl het een van de grootste doodsoorzaken is onder kinderen in Nederland. Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, is een verzamelnaam van ruim duizend varianten. Al deze varianten hebben de overeenkomst dat het lichaam zonder behandeling aftakelt. Leanne: “Er is  voor een ouder niets erger dan je kind te zien aftakelen en te wachten op het onvermijdelijke. Dat is mensonterend. Toch is het iets waarmee veel ouders van kinderen met deze ziekte  te maken krijgen.”

Leanne vertelt haar verhaal om aandacht te vragen voor meer onderzoek naar deze aandoening. Het kan immers het verschil betekenen tussen leven en dood. Ongeveer tienduizend gezinnen in Nederland hebben een of meerdere kinderen met metabole ziekte. Voor tweederde van hen is nog geen medicijn of behandeling gevonden en veel van deze kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens.

Doof, blind of gehandicapt

“Toen mijn man Louis (37) en ik vijf jaar geleden hoorden dat onze kinderen een metabole ziekte hadden, stortte onze wereld in. We wisten niet wat hen te wachten stond. Bij kinderen met een metabole ziekte ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. De afvalstoffen die in het lichaam zweven kunnen grote schade aanrichten, zoals hartfalen, blindheid, doofheid en gewrichtsproblemen. Bij veel varianten kan het zelfs de hersenen aantasten. Kinderen kunnen dement worden, of verstandelijk gehandicapt. Zonder behandeling gaat het aftakelingsproces door tot de dood erop volgt.”

Leanne denkt vaak aan de kinderen en hun ouders die niet geholpen kunnen worden. Voor hen zet ze zich onvermoeibaar in. Het idee dat wetenschappers elke dag werken aan nieuwe behandelingen maken haar dankbaar en geven hoop.

“Onderzoekers voorspellen dat alle metabole ziekten over dertig jaar behandelbaar zijn. Dat geeft me energie optimistisch te blijven.  Mensen hebben het weleens over een emotionele achtbaan. Wat daarmee wordt bedoeld, ondervonden we een paar dagen na de diagnose. Toen bleek dat er een behandeling bestaat voor MPS6, de variant die Jonna en Thije hebben. Van intens verdrietig en somber werd ik bijna euforisch  op het moment dat we hoorden dat we onze kinderen niet snel zouden verliezen, omdat deze variant deels wél kan worden behandeld.  De  kans dat ze jong zullen overlijden, is door de medicatie  afgenomen. MPS6 richt ook geen schade aan hun hersenen aan. Het is loodzwaar wat ze lichamelijk en geestelijk voor hun kiezen krijgen, maar binnen het spectrum van metabole ziekten hebben we nog geluk gehad.”

Enorm groot verdriet

Leanne vertelt dat Jonna en Thije door de ziekte een kleinere en gedrongener lichaamsbouw hebben en een vergrote kans op een dwarslaesie. Omdat hun nek zo kwetsbaar is, kunnen ze bepaalde dingen niet, zoals koprollen maken en paardrijden. Lange afstanden lopen is ook niet mogelijk,  vanwege hun heupafwijking. Ook krijgen ze wekelijks vijf uur lang een infuus met medicatie.

“Als je weet dat je kinderen ernstig ziek zijn, maakt je dat wanhopig en verdrietig, helemaal als je denkt aan hun toekomst. Maar hoe de toekomst eruitziet, weten we niet. De beste remedie is om ons te richten op het hier en nu. Jonna en Thije laten ons elke dag zien hoe dat moet. Ze gaan naar school, spelen met hun vriendjes en maken plezier. Dat geeft Louis en mij de kracht met de situatie om te gaan en er op onze beurt voor de kinderen te zijn.”

Dit verhaal komt uit Vriendin 10. Meer weten? Kijk op www.metakids.nl.

Foto: Robert Elsing

Reageer op dit artikel