Karins dochter is ernstig ziek: ‘Al vier jaar leven wij geïsoleerd van de buitenwereld’

14 november 2022

Je kind zal maar zo ernstig ziek zijn, dat de minste of geringste invloed van buitenaf haar dood kunnen betekenen… Het was voor Karin (34) meteen duidelijk: dan moeten we in isolatie. “We hebben al onze hoop gevestigd op een behandeling voor Faelin in Amerika.”

Karin: “De eerste zeven maanden van Faelins leven verliepen redelijk onrustig. Ze huilde veel en had last van reflux. Toch wees niets erop dat er iets heel heftigs met onze dochter aan de hand was.
Het was op mijn 30ste verjaardag dat ze haar eerste aanval kreeg. We hadden de dag ervoor op zondag feest gevierd, maar we hadden het klein gehouden omdat Albert en ik toch wel wat zorgen om Faelin hadden en zelf amper aan slaap toekwamen. Ik had haar net op de bank een fles gegeven. Ze zat op schoot, met haar rug tegen mijn opgetrokken knieën aan en ik keek haar in haar gezichtje. Plotseling maakte ze een vreemde beweging met haar arm en werd ze heel slap. Ik kreeg geen contact meer met haar.
Ik was alleen thuis en belde in een reflex het spoednummer van de huisarts. Er werd geen enkel risico genomen, ze stuurden direct een ambulance naar ons toe – Faelin vertoonde namelijk alle symptomen van een beroerte. Tegen de tijd dat de ambulance er was, leek er niet veel meer met haar aan de hand te zijn. Ze was alleen doodmoe, maar we hadden wel contact met haar, dus de ambulance vertrok weer.”

In paniek

“Op advies van het ambulancepersoneel zijn we met eigen vervoer naar de huisartsenpost gegaan. Tijdens het onderzoek leek er niets aan de hand, tot ze ineens begon te stuiptrekken. Ik raakte in paniek. Faelin trok helemaal wit weg. Ze gaat dood, dacht ik.
De huisartsenpost grenst aan de spoedeisende hulp en we werden direct doorgestuurd. Er stond zes man klaar om haar op te vangen. Het was duidelijk dat iedereen de situatie heel serieus nam. Het leek een koortsstuip, maar dan zonder koorts. Faelin kreeg een spray in haar neus, waardoor de aanval stopte. Ze kwam bij en Albert en ik, inclusief de verpleging en de artsen, waren allemaal kapot. Iedereen had zich ongelooflijk veel zorgen gemaakt.
Mijn moedergevoel zei me vanaf dat moment dat er iets goed mis was. Albert had dat wat minder. Die wilde feiten zien. Veertien dagen later stond er een controleafspraak gepland. In de tussentijd gebeurde er niets, we gingen er daardoor vanuit dat het misschien toch koorts was geweest, ook omdat Faelin de dag erna verkouden werd.
Op de dag van de controleafspraak kreeg ze opnieuw een aanval. We hoorden haar schokken in haar bedje en ik belde meteen 112. Ze was ook dit keer wat verkouden, dus opnieuw werd het afgeschoven op een koortsstuip. Dat kan twee keer in korte tijd voorkomen. Het zat mij niet lekker. Ik sliep heel onrustig en we hadden een betere camera aangeschaft om geen onregelmatigheid te missen.”

Onbekend en onduidelijk

“Na die tweede aanval bleef het maanden rustig. Op mijn vaders verjaardag zat ze in een campingbedje in de tuin wat te spelen. Het was een warme dag. Plotseling zag ik haar vooroverzakken. Ik belde 112 en er werd meteen een ambulance gestuurd. Er kwam een tweede ambulance en zelfs een helikopter om zo snel mogelijk een arts ter plaatse te krijgen. In no time stonden er acht mensen in de tuin.
Ik bleef heel rustig, mijn moeder schoot in de hulpmodus en mijn vader was volledig over zijn toeren. Het was ook heel heftig, Faelin was er zo slecht aan toe. Ze had ter plekke op de tuintafel kunnen overlijden, is ons later gezegd. Dit keer hielden ze Faelin in het ziekenhuis voor verder onderzoek en werd ontdekt wat er werkelijk met onze dochter aan de hand was: ze heeft een zeldzame genmutatie.
Over Faelins ziekte is weinig bekend. Er is geen duidelijke prognose. Het ziektebeeld kan heel verschillend zijn, van mild tot zeer ernstig. Het leek erop dat Faeilin de zwaarste vorm had. De grond zakte onder mijn voeten vandaan – die uitspraak begreep ik nooit zo, maar nu wel. Mijn stabiele wereld was in één klap weg. Ik ben gaan googlen, maar kon er weinig over vinden. Iedere keer als ik een beschrijving van het ziektebeeld vind, is hij weer anders. Er is nog weinig onderzoek naar deze aandoening gedaan.”

Moeilijke keuze

“Faelin kreeg vrijwel direct na de diagnose medicatie voorgeschreven. De bijwerkingen daarvan waren heftig. Het was of ze de hele dag dronken was. Met medicatie die ze daarna kreeg, ging het wel iets beter, maar ze was duidelijk gevoelig voor al die chemische zooi in haar lijfje.
Dat eerste jaar hebben we misschien wel vijftien keer de ambulance voor haar laten komen. Het is heel gek, maar ook iets als 112 bellen kan dus routine worden. We kenden inmiddels vrijwel alle ambulancemedewerkers. Hun betrokkenheid was en is fantastisch, maar je wilt natuurlijk helemaal niet zo vaak een ambulance aan je deur krijgen dat ze je adres moeiteloos weten te vinden en ze je bij naam kennen.
Door alle gezondheidsproblemen hadden we Faelins DKTP-prik uitgesteld. Die wilden we haar, in overleg met de artsen, toch nog geven. Het was een heel moeilijke keuze. Een van die kinderziektes krijgen zou Faelin vrijwel zeker fataal worden, maar de kans bestond dat ze ook op het vaccin een heftige reactie zou krijgen.
Waar we bang voor waren, gebeurde: Faelin kreeg opnieuw een epileptische reactie en dit keer zo erg, dat ze in coma raakte. Ze is 24 uur gesedeerd en kunstmatig beademd op de kinder-IC. Daarna hebben ze haar voorzichtig weer bijgebracht. Ze was compleet in paniek toen ze wakker werd. Na tien dagen ziekenhuis mocht ze weer naar huis. Voor ons was toen wel duidelijk dat we het vaccinatieprogramma niet konden doorlopen. We moesten nu vooral zien te voorkomen dat ze een van die ziektes zou krijgen.”

Te snel getriggerd

“Ze kreeg steeds zwaardere medicatie om de epileptische aanvallen tegen te gaan en ze werden ook steeds vaker getriggerd door heel alledaagse dingen. Zo kan een hoge temperatuur, zelfs meer dan 20 graden, er al voor zorgen dat ze een aanval krijgt. Maar ook een insulinedip, slaaptekort, felle lichten of iets waar ze emotioneel van wordt – op positieve en negatieve manier – veroorzaakt epilepsie. Alles wat Faelins immuunsysteem raakt, ontregelt haar daarnaast ook nog eens op zo’n manier dat ze een aanval krijgt.
We kunnen haar het beste beschermen door haar zo veel mogelijk te isoleren van alles waar ze ziek van kan worden. En zo leven we nu dus al jaren. Faelins aanvallen zien er allemaal anders uit. De een is heel mild en voor een buitenstaander misschien niet eens te zien. De ander is onmiskenbaar klassiek epilepsie.
Deze ziekte kan erfelijk zijn, weten we van een klinisch geneticus. Maar Faelins zusje Miki van twee heeft het gelukkig niet, zo is gebleken uit haar navelstrengbloed. We hebben heel bewust voor een tweede kind gekozen, ook voor Faelin. De kans dat dit kindje alleen drager van de mutatie zou zijn en geen symptomen zou hebben, was groot. Maar de kans dat ze de mutatie überhaupt zou hebben, was minder dan vijf procent. We widen Faelin graag laten opgroeien op de manier zoals we gehoopt hadden, mét een broertje of zusje.
Door Miki zien we hoe de ontwikkeling van een gezond kind verloopt. Faelins ontwikkeling gaat op zich best goed, helemaal als je bedenkt wat ze allemaal doormaakt. Er zijn kinderen met deze ziekte die meervoudig gehandicapt zijn. Faelin heeft soms een instabiele loop en een lichte spraakachterstand. Of dat alles een bijwerking van de ziekte of van de heftige medicatie is, weten we niet.”

Geen begrip voor

“Ons leven speelt zich voornamelijk tussen de vier muren van ons huis af. Faelin krijgt thuisonderwijs, dat moet wel – op school zou ze voortdurend ziek worden door andere kinderen. Ze doet het heel goed thuis. Ze heeft een fascinatie voor kleuren, letters en cijfers en ook Miki doet soms mee. Ze spreken allebei goed Nederlands en allebei bijna vloeiend Engels.
Maar ze spelen dus niet met andere kinderen – ook Miki niet, want dat brengt een te groot risico met zich mee. Faelin is gelukkig een heel vrolijk kind, ook als ze buiten kinderen ziet spelen en zelf niet kan meedoen. Ze zwaait dan van achter het raam. Mijn moeder komt wel elke dag langs. Zij helpt ons mee in de huishouding. En mijn beste vriend Chris komt bij ons thuis. Uiteraard nadat ze zeker weten dat ze virusvrij zijn – voor zover je dat zeker kunt weten, natuurlijk.
Albert en ik zorgen samen fulltime voor onze dochters. Albert is zijn baan kwijtgeraakt, zijn laatste werkgever had er geen begrip voor dat hij bij een aanval naar Faelin toe wilde. Hij heeft zijn baas geprobeerd duidelijk te maken dat ze echt bij iedere aanval haar laatste adem kan uitblazen, maar dat wilde er niet in. Ik werk momenteel ook niet. Ik heb bekkeninstabiliteit aan mijn zwangerschap van Miki overgehouden en ben daarnaast in coronatijd mijn vader verloren. Aan rouwen en aan mezelf kom ik amper toe.
Albert en ik betalen onszelf uit via het persoonsgebonden budget. Niemand kan zo goed voor Faelin zorgen als wij. We merken inmiddels aan de kleinste signalen wat er met haar aan de hand is. Zelfs artsen weten niet altijd wat er met haar speelt.”

Op de wachtlijst

“In Amerika wordt momenteel gewerkt aan meerdere behandelingen en medicatie. De eerste resultaten zijn ongelooflijk goed: 98 procent is ‘genezen’ verklaard – ze hebben de mutatie nog wel, maar het ziektebeeld niet meer. Faelin staat op de wachtlijst om aan het onderzoek deel te nemen.
We hebben ongeveer 500.000 euro nodig, bijna een ton is er inmiddels door crowdfunding opgehaald. Het bedrag is niet voor de behandeling zelf, voor het onderzoek, want dat is gratis. Het is nodig voor het verblijf en vooral voor eventuele complicaties. Als Faelin in Amerika op een intensive care terechtkomt, begint de rekening bij 100.000 dollar en de kans dat dit gebeurt is aanzienlijk. Daarnaast moet er iedere keer een arts met materiaal met ons mee naar Amerika vliegen, voor als ze in de lucht een aanval krijgt.
Zoals het er nu naar uitziet, is ze in 2024 of 2025 aan de beurt. We hebben al onze hoop hierop gevestigd. Ik kijk ontzettend uit naar een toekomst waarin de meiden een normaal leven kunnen leiden. En ik zou wel weer eens met Albert weg willen. Naar een festival of concert. Als het maar samen is.”

Kracht om door te gaan

“Faelins aandoening legt een enorme druk op ons hele gezin. We zijn niet alleen haar ouders, maar ook medisch professionals. Ik heb een chronische burn-out en PTSS door alles wat er de afgelopen jaren gebeurd is. Zo vaak je kind bijna verliezen doet veel met je. Ik start de ochtenden met een kop koffie en een knuffel van Albert. Ik moet echt opstarten. De vermoeidheid is enorm, maar als ik dan de meisjes vanuit hun kamer met elkaar hoor kletsen, geeft me dat kracht om door te gaan. Faelin en Miki hebben elkaar, dat houdt me staande.
Heel soms gaan we op een rustig moment even met ze naar een bouwmarkt, dat is dan al een uitje. Of we gaan, als alle kinderen naar school zijn, even naar de speeltuin. Zo nu en dan boeken we een vakantiehuisje. Niets is zonder risico, zelfs vrijwel geheel geïsoleerd leven niet. Want hoe het gebeurd is, weten we nog steeds niet, maar Faelin heeft inmiddels ook corona gehad. Het resulteerde opnieuw in een coma, 48 uur sedatie en zuurstof. Weer het was kantje boord. Dat ze het steeds toch redt, geeft ons ook weer hoop. Ze is sterk. Een vechter.”

Tekst: Hester Zitvast
Foto: Yasmijn Tan
Visagie: Wilma Scholte
Met dank aan: Landal Esonstad

Meer persoonlijke verhalen lezen? Neem nu een digitaal abonnement op Vriendin.