Moeder Maureen en dochter Anouska hebben dezelfde spierziekte: ‘Onze band is onbreekbaar’

11 juni 2021

FSHD. Een erfelijke ziekte die de bewegingsspieren steeds verder aantast. Zowel Maureen (56) als haar dochter Anouska (27) hebben het.

Anouska: “Als ik uitleg wat voor ziekte mijn moeder en ik hebben, hoor ik weleens: “O, dus je gaat er niet aan dood?” Alsof het dan minder zwaar is. Maar het vervelende is dat je niet weet hoe FSHD verloopt. Dat is bijna niet te voorspellen, iedereen heeft het op een andere manier. Sommige mensen hebben nergens last van, terwijl anderen 24 uur per dag op bed liggen en niet zelfstandig kunnen eten omdat ze hun armen niet kunnen optillen. Wij hangen er een beetje tussenin. Maar het is wel progressief: het wordt nooit beter.”

Huilend wakker

FSHD is een van de meest voorkomende, maar minst bekende spierziekten. Bij mensen met FSHD ontbreken bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal. Daardoor worden eiwitten vertraagd afgebroken en sterven spiercellen af. Het is een erfelijke ziekte. Maar, vertelt Maureen: haar ouders hadden het niet. Een kwestie van pech: Maureen bleek een spontane mutatie van FSHD te hebben. Bij haar openbaarde de ziekte zich rond haar dertiende: “Toen kreeg ik veel last van pijn in mijn rug, soms werd ik huilend van de rugpijn wakker en wist ik niet meer hoe ik moest liggen. De huisarts stuurde me door naar een orthopeed. Die schrok enorm. Mijn schouderbladen zaten helemaal los en staken uit naar achteren. Hij had nog nooit zoiets gezien.”

Maureen kwam uiteindelijk terecht bij een neuroloog. “Gelukkig ontdekte die snel wat ik had, er zijn ook mensen die er jaren over doen om daarachter te komen.” Er was in die tijd nog niet veel bekend over FSHD. Maureen kreeg dan ook te horen dat haar ziekte niet tot invaliditeit zou leiden. Ze was gerustgesteld: ze zou gewoon kunnen blijven lopen en functioneren. “Ik ging daarna wel stukje bij beetje wat achteruit. Mijn benen werden minder sterk en ik kreeg een minder goede conditie, maar kon al met al inderdaad redelijk goed functioneren.” 

Kinderwens

Bijna dertig jaar geleden trouwde Maureen met Ab. Ze hadden een kinderwens en lieten in het ziekenhuis een erfelijkheidsonderzoek doen. Ze wilden weten hoe groot de kans was dat hun kind de ziekte zou krijgen. Die kans was fifty-fifty, kregen ze te horen. “Als ons kindje de ziekte wel zou hebben, dachten we dat het een normaal leven zou kunnen leiden. Dat was met de wetenschap van toen.”

Helaas bleek de realiteit anders te zijn. De ziekte uit zich bij dochter Anouska anders dan bij Maureen. “Anouska kreeg er op veel jongere leeftijd last van, en ook in veel ergere mate dan ik. Bij haar manifesteert het zich voornamelijk in haar romp en gezicht. Ze heeft bijna geen mimiek en kan de spieren in haar gezicht nauwelijks bewegen, iets waar ik veel minder last van heb. Bij mij is vooral mijn onderlijf verzwakt.”

Bij Anouska’s geboorte was niet meteen duidelijk of ze ook FSHD had. Als ze symptomen had, kon ze getest worden, maar die symptomen waren er niet. Maureen: “Ik was alert op Anouska. Haar Apgar-score was een tien, dus het zag er in eerste instantie goed uit. Maar toen ze een jaar of twee was, viel ze een keer met haar gezicht op de punt van het bed. Daarna kon ze haar bovenlip niet meer bewegen. Ik dacht in eerste instantie dat dat door die val kwam. Eigenlijk wilde ik het gewoon niet weten, maar ergens besefte ik wel dat Anouska ook FSHD kon hebben.”

De vraag was of Anouska getest moest worden. Als uit de test kwam dat ze het had, zou ze voor altijd zo geregistreerd staan. Dat heeft invloed op bijvoorbeeld het aanvragen van een lening, verzekering of hypotheek. Maureen en haar man besloten om er even mee te wachten. Tot Anouska elf was. Toen wilde zij zelf graag weten of ze het had. Anouska: “Dan kon ik bijvoorbeeld op school laten weten dat ik niet hard kon rennen of kon meedoen met gym, want inmiddels had ik meer klachten. Voor mensen om mij heen was het aannemelijker wanneer een arts zei dat ik FSHD had dan wanneer ik zei dat mijn moeder dacht dat ik het had.”

Helaas bleek uit de test inderdaad dat Anouska net als haar moeder FSHD had. Maureen: “Ik vond het vreselijk, was zo verdrietig. Ik voelde me in eerste instantie ook schuldig, want wat had ik mijn kind aangedaan? Maar dat schuldgevoel was ook weer snel weg, want ik wist niet voldoende van FSHD. Niemand wist er toen genoeg van, ook de specialisten niet, dus ik kon mezelf niets verwijten. Bovendien kon ik er goed mee leven voordat ik zwanger raakte.”

Stap terug

Helaas is Maureen er in de loop van de jaren achter gekomen dat het leven heel wat zwaarder is dan als je gezond bent. Ook Anouska ervaart dat zo: “Gezonde mensen kunnen lopen, en een trap op. Dat zijn heel basale dingen. Een gemiddeld mens gaat ook studeren, stappen, krijgt een baan, een huis, een auto en een partner. Mijn leven wijkt daar wel heel erg vanaf.

Ik ben anderhalf jaar geleden gestopt met werken omdat ik het niet meer redde. Toen was ik 25. Ik had er mijn hele leven naartoe gewerkt om zo gemiddeld mogelijk te leven. Achteraf had ik het misschien wat rustiger aan kunnen doen, zodat ik het wat langer had kunnen volhouden. Maar ik ben vol voor mijn havo-diploma gegaan. Ik deed mee aan alle schoolreisjes, ook naar het buitenland, ik ben gaan studeren en deed toen ook met alles mee. Grote vriendengroepen heb ik niet, want naast mijn school en studie moest ik zo erg uitrusten, dat ik voor de rest niets meer kon.

Ik wilde na mijn studie op mezelf wonen. Toen voldeed ik nog steeds aan dat gewone plaatje. Pas toen ik wilde werken, moest ik een stapje terug doen. Ik kon geen fulltime-baan aan. Ik werkte twee dagen per week vijf uur per dag. Toen ik erachter kwam dat ik ook dat niet kon volhouden, werd ik bruut met mijn neus op de feiten gedrukt.”

Eindelijk moest Anouska onder ogen zien dat ze niet gezond is. Dat was moeilijk voor haar. “Want mentaal is er namelijk niets mis met mij, deze ziekte is alleen lichamelijk. Een docent zei vroeger dat ik er rekening mee moest houden dat ik langer over mijn studie zou doen. Tja, dan krijg ik een soort bewijsdrang.” Maureen: “Dat is een valkuil. Onbewust word je door andere mensen gepusht, ook al hebben zij dat helemaal niet in de gaten. Daarmee is Anouska zichzelf voorbijgelopen.”

Zo close

Maureen en Anouska wonen vlak bij elkaar. Dat is handig. Maureen: “Er zit maar driehonderd meter tussen onze huizen. Anouska heeft soms wat hulp nodig en mijn man is gepensioneerd. Hij is voor ons allebei mantelzorger, dus zo kan hij Anouska ook helpen.” Anouska: “Maar het is ook supergezellig en superleuk om zo dicht bij elkaar te wonen.” Want Maureen en Anouska hebben een bijzondere moeder-dochterband, ook doordat ze dezelfde ziekte delen. Maureen: “Dat is altijd al zo geweest. We voelen elkaar aan. Als je ergens last van hebt, of als mensen op een bepaalde manier op je reageren, bespreek je dat makkelijker met elkaar. Wij snappen van elkaar wat we doormaken. Doordat Anouska haar gezichtsspieren niet kan bewegen, kan ze bijvoorbeeld niet lachen. Dan denken mensen soms dat ze chagrijnig is en zeggen ze daar wat van. Ze is nu 27 en kan goed van zich afbijten. Maar vroeger werd ze wel gepest door klasgenootjes.”

Anouska: “Nu zeg ik er wat van als mensen naar me kijken. Bijvoorbeeld of ze er een vraag over hebben. Of ik vertel dat iedereen een verhaal heeft, dat dit mijn verhaal is en dat dat is waarom ik zo kijk.” Maureen: “Ik merk als moeder dat het voor haar steeds makkelijker wordt om tegengas te geven. Het voelt naarmate we ouder worden steeds meer alsof we vriendinnen zijn. Door onze ziekte was onze band altijd al onbreekbaar, maar tijdens de coronacrisis is ‘ie nog hechter geworden.”

Anouska: “Omdat we tot een risicogroep horen hebben we mensen geweerd en waren we op elkaar aangewezen. Dat doen we eigenlijk nog steeds. Dan is het maar goed dat mijn moeder en ik zo goed met elkaar kunnen opschieten.” Maureen: “Wij hebben aan één blik genoeg, we hoeven niet eens iets tegen elkaar te zeggen. Als we bijvoorbeeld een serie op tv kijken, hoeven we elkaar alleen maar aan te kijken en dan weten we wat we willen zeggen.” Anouska: “Anderen vinden dat weleens raar. Bijvoorbeeld als we elkaar laten beslissen wat we aantrekken, of over iets wat we in ons interieur hebben.” Maureen: “Anouska en ik zijn zo close, we zijn echt een twee-eenheid.”

Wég tranen

Hoe ze naar de toekomst kijken? Maureen: “Die bekijken we per dag. De ene dag gaat het beter dan de andere. Het enige wat we weten is dat het in de toekomst niet beter wordt. Met dat in ons achterhoofd, genieten we ook van veel dingen. Misschien meer dan een ander. We blijven positief.” Anouska: “Vorig jaar hadden mijn beste vriendin en ik ons twintigjarig vriendschapsjubileum. Corona kwam ertussen, maar eigenlijk wilden we het vieren met een tripje naar New York. Want we weten niet hoe ik er over tien jaar aan toe ben, en of ik dan nog in staat ben om dat te doen.”

Maureen: “Het kan iedere dag zo zijn dat je afscheid moet nemen van iets wat je gisteren wel kon. Ik kon bijvoorbeeld opeens niet meer aan mijn neus krabben omdat ik minder kracht in mijn armen had. Het gaat nog steeds achteruit.” Anouska: “Eens in de zoveel tijd hebben we een uitbarsting over de dingen die we niet meer kunnen, meestal bij elkaar. Dan willen we wel slaan, schoppen, gooien, noem het maar op. Maar dan slikken we, vegen we onze tranen weg en gaan we verder. Het maakt een mens ook niet gelukkig om daarin te blijven hangen. Wij zijn geen klagers.”

Prinses Beatrix Spierfonds

Maureen en Anouska zetten zich in voor het Prinses Beatrix Spierfonds. Dit fonds zamelt geld in om wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten te kunnen financieren, bijvoorbeeld naar een medicijn voor ziekten als FSHD. Gelukkig gloort er hoop, want onlangs zijn mede door financiering vanuit het Prinses Beatrix Spierfonds medicijnen gevonden die werken tegen een andere spierziekte. Ook voor FSHD zijn verschillende onderzoeken gaande naar een medicijn om de ziekte te kunnen stoppen.

Lees ook: De dochter van Hester werd halfzijdig verlamd wakker