Nadines dochter Muk (5) heeft kinderdementie: ‘Op een dag zal ze me niet meer herkennen’

Net als Vriendin brengt ook Mijn Geheim de allermooiste persoonlijke verhalen, die we hier graag elke week met je willen delen.

Meer verhalen die raken? Abonneer je op Mijn Geheim!

Een vorm van kinderdementie

“Het telefoontje van de kinderarts had ons behoorlijk onrustig gemaakt: we zouden gebeld worden met de uitslag van het genetisch onderzoek, maar nu werden we gevraagd om langs te komen. Als het niet telefonisch kon, dan moest het wel ernstig zijn, toch? En zo namen Rik (35) en ik plaats aan tafel bij de kinderarts. “Ik zal maar gelijk met de deur in huis vallen: jullie dochter heeft de zeldzame stofwisselingsziekte Sanfilippo; een vorm van kinderdementie. Slechter nieuws kan ik jullie niet brengen, de prognose is niet best,” zei de arts, die zichtbaar geraakt was.

Alle clichés zijn waar

Alle clichés over wat er dan door je heengaat, zijn waar; de grond zakte onder mijn voeten vandaan. In alle hevigheid begreep ik nu de betekenis van deze uitspraak. Dat dit over Muk ging, was niet te bevatten. Ze was pas drieënhalf jaar oud. Alle dromen en verwachtingen die ik voor haar had, waren in één klap weg. Lamgeslagen reden Rik en ik terug naar huis, waar mijn moeder op Muk paste. Ik vond het heel ingewikkeld om ons meisje nu onder ogen te komen. Om op een gewone manier naar haar te kijken, terwijl ik steeds het beeld voor me had dat ik haar op jonge leeftijd zou zien wegglijden. Dat idee was ondraaglijk.   

Nachtmerrie

Die nacht sliep ik slecht en telkens als ik wakker werd, besefte ik dat de nachtmerrie voortduurde. Ik was er kapot van. Op deze manier had het voor mij geen zin meer. Ik wilde het liefst op bed blijven liggen. Maar dat liet mijn moeder niet gebeuren: “Kom op, we zetten onze schouders eronder!” Zo stond Rik, die altijd optimistisch en nuchter is, er ook in. Ze hadden gelijk: we moesten vechten voor Muk. Zij had me voor het eerst moeder gemaakt en had me nu meer dan ooit hard nodig. 

Prachtig poppetje

Na een prima zwangerschap werd Muk in het ziekenhuis geboren. Toen ze eenmaal in mijn armen lag, was ik blij dat alles goed was gegaan én dat ze gezond was. Met haar ronde koppie, was ze echt een prachtig poppetje. Vanwege corona konden we niet meteen alle kraamvisite ontvangen, maar wij genoten volop van haar.

Verkouden

Ook op het kinderdagverblijf waren ze gek op Muk. Een relaxed kindje dat altijd blij is. Én dol op muziek. Ze hoeft maar een paar tonen te horen en ze begint vrolijk mee te bewegen. Naast de gewone popmuziek, zijn K3 en Kinderen voor Kinderen nu erg populair bij haar.
Op een gegeven moment was Muk voortdurend verkouden. Volgens de huisarts hoorde dat gewoon bij de leeftijd. Daarbij had ik het idee dat haar gehoor slecht was. Misschien dat ze daarom nog niet echt was gaan praten? Ook viel het ons op dat ze wat moeilijker liep.   

Gehooronderzoek

Na een jaar snotteren en na enig aandringen, werden we doorverwezen naar de KNO-arts. Zij constateerde dat Muk veel vocht achter haar trommelvlies had. Niks zorgwekkends maar wel een verklaring waarom ze last had van haar evenwichtsorgaan en wat wankel liep. Uit het gehooronderzoek bleek bovendien dat ze al die tijd hoorde alsof ze onder water zat. Na het plaatsen van buisjes in haar oren ging ze inderdaad beter horen. Maar de spraakontwikkeling bleef, tegen de alle verwachtingen in, moeizaam verlopen.

Sanfilippo syndroom

De arts dacht dat er misschien toch sprake was van een syndroom. Met haar volle wenkbrauwen had ze daar de uiterlijke kenmerken van. Maar Rik en ik hebben allebei veel en donker haar, dus of dat nu een teken was? Toch lieten we haar genetische onderzoeken. In de periode dat we op de uitslag moesten wachten, kon ik het – tegen beter weten in – niet laten om het internet af te speuren. Toen het Sanfilippo syndroom op mijn scherm verscheen, schrok ik enorm. In de foto’s van de jonge patiënten herkende ik de gelaatstrekken van Muk. Dit kon toch niet waar zijn? In allebei onze families waren er geen genetische aandoeningen bekend en ook de uitslag van de NIPT-test tijdens de zwangerschap was destijds goed geweest. We gingen op vakantie en ik probeerde het te vergeten. Tot na zes spannende weken wachten, deze term opnieuw viel. Verdrietig genoeg was Sanfilippo concreet een feit.  

Wanneer alles verandert

Kinderdementie is een verzamelnaam voor ernstige, zeldzame stofwisselingsziekten waarbij kinderen stap voor stap hun aangeleerde vaardigheden en herinneringen verliezen. Wat we normaal gesproken pas op hoge leeftijd zien bij dementie of Alzheimer, gebeurt bij deze kinderen terwijl ze nog volop groeien en ontdekken. Een vorm hiervan is Sanfilippo. Bij deze aandoening ontbreekt het enzym dat nodig is om afvalstoffen in de hersencellen op te ruimen. Daardoor stapelen ze zich op en dat beschadigt ons brein. Jaarlijks worden in Nederland één of twee kinderen met deze aandoening geboren.

Verlies

In het begin merk je nog niets. De kinderen ontwikkelen zich ogenschijnlijk normaal. Maar vanaf peuter- of kleuterleeftijd begint het verlies. Praten wordt moeilijker, lopen gaat minder zeker, zelfstandig eten en zindelijk blijven lukt steeds minder goed. Uiteindelijk raken ze volledig afhankelijk van anderen. Ook gedragsproblemen, epilepsie en pijn kunnen een grote rol gaan spelen.

Levensverwachting

De levensverwachting? Hooguit twaalf tot vijftien jaar. Tot die tijd zal Muk steeds iets inleveren, tot ze op een dag de mensen die haar het allerliefst zijn niet eens meer zal herkennen. Dat vooruitzicht breekt mijn hart. En precies daarom kon ik niet langer blijven hangen in verdriet en machteloosheid. Het was tijd voor actie.

Elke dag telt!

De kinderarts vertelde dat er vier types van deze ziekte zijn en dat Muk de zwaarste variant heeft. Hier is wel het meeste onderzoek naar verricht. Dat is een schrale troost. Ook al zal er waarschijnlijk in de toekomst in Nederland een behandeling mogelijk zijn, die komt voor Muk te laat. Daarom richtten we onze hoop op de klinische studies die wereldwijd in volle gang zijn. En deden we verwoede pogingen om Muk te laten deelnemen aan zo’n ‘clinical trial’. Maar steeds als we beet dachten te hebben, bleek Muk – zo jong als ze is – al te oud en werd ze afgewezen. Teleurstelling op teleurstelling. Tegelijk was het dubbel want je laat je kind meedoen aan iets dat nog in een testfase is. Daar zijn natuurlijk ook risico’s aan verbonden en moet je die wel opzoeken?

Nieuw spoor

Geleefd door afwijzingen en onzekerheid, kwamen we op een nieuw spoor. En durfden we te gaan geloven dat er misschien tóch nog mogelijkheden zijn. Want in Amerika staat een baanbrekende gentherapie, na een twintigjarige studie, op het punt goedgekeurd te worden. Daarmee wordt het foutje in je DNA als het ware hersteld en het enzym dat je mist door je eigen DNA aangemaakt. Het ziekteproces kan daarmee stopgezet worden. Het levende bewijs daarvan is een meisje dat op haar zesde is behandeld en nu zestien jaar oud is. Ze kan nog steeds zelfstandig eten en staat zelfs nog vol energie op de trampoline. Dit geeft zoveel hoop!

Oud worden

Elk moment kan deze behandeling in Amerika concreet op de markt komen. Het kan Muk de kans geven om zichzelf te blijven. En wellicht oud te worden. Met de belangrijke kanttekening dat het niet wordt vergoed en het om een grote som geld gaat. Wachten tot de therapie in Nederland beschikbaar is, is geen optie. Want daarmee verliezen we voor Muk uiterst kostbare tijd, waarin haar gezondheid verder achteruit kan gaan en de schade al te groot is.

Muk tegen kinderdementie

Omdat elke dag telt, hebben we stichting ‘Muk tegen kinderdementie’ opgericht. Met als eerste doel om zo snel mogelijk het geld in te zamelen, waarmee Muk de behandeling in de VS kan ondergaan. Tegelijk willen we meer aandacht voor én onderzoek naar kinderdementie en daarmee andere patiëntjes helpen. Ik moest echt een drempel over om het schrijnende verhaal van onze dochter te delen, maar vervolgens werden we overspoeld door liefde. Dit geeft zoveel troost. De spontane acties die van de grond kwamen en de donaties – ook van wildvreemden – raakten ons recht in het hart. 

Een nieuw hoofdstuk

Intussen was ik zwanger van ons tweede dochtertje: Jot. Het eerste deel van de zwangerschap durfde ik nog niet echt blij te zijn. Tot we met een vlokkentest konden uitsluiten dat Jot dezelfde erfelijke ziekte had als Muk. Wat een opluchting! Jot werd in het najaar van 2025 geboren. Muk moest wel even aan haar kleine zusje wennen. Maar nu is ze gek op haar en wordt Jot regelmatig overladen met kusjes. Op die momenten lijkt ons leven weer even heel normaal. Momenten waar we optimaal van genieten.

Onbevangen kind

Muk is een onbevangen kind, puur en vol energie, nieuwsgierigheid en vreugde. Ze praat dan wel in korte zinnen of losse woordjes, maar weet precies wat ze wil. ‘IJsje’ is nu helemaal een topic. Daar kunnen we haar altijd blij mee maken. Net als met samen op pad gaan. Ze vindt het enorm leuk om onder de mensen te zijn, die allemaal enthousiast door haar worden begroet. Even naar de speeltuin of ergens wat gaan drinken. Eens per week gaat ze naar een dansclubje, maar ook als ze thuis muziek hoort, begint ze te huppelen, te springen en te zingen. Met een lach van oor tot oor. Dan vergeten we even dat Sanfilippo een deel van haar leven probeert weg te nemen.

Leeftijdsgenootjes

De afgelopen jaren is Muk naar het kinderdagverblijf geweest. Omdat ze met name qua spraak achterloopt was de zoektocht naar de juiste school vervolgens nog een dingetje. Binnenkort zal ze een paar halve dagen per week op het regulier onderwijs starten. Samen met een ambulant begeleider; een maatje die weet hoe zij onze dochter spelenderwijs iets kan leren. Het is geweldig hoe ruimdenkend school is. We hopen dat Muk op die manier zoveel mogelijk tijd met leeftijdsgenootjes doorbrengt. Dat is voor haar ontwikkeling een belangrijke stimulans.

Tussen hoop en vrees

Een kind met een beperking? Niks voor mij; daar ben ik veel te egoïstisch voor. Ik zie nu hoe lelijk die gedachte van mij was. Muk straalt zoveel liefde uit. In elke knuffel die ze geeft, in elke dansje dat ze doet. Een heel gevoelig meisje ook. Ze heeft snel in de gaten wat er speelt en kan je op het juiste moment even komen knuffelen en troosten. Ik vind dat zo’n mooie eigenschap. Door Muk ben ik in staat om een teleurstelling om te zetten naar iets positiefs. Zij heeft mij laten zien hoe mooi het leven is en mij geleerd om dat te omarmen.  

Verdriet

Dat wil niet zeggen dat het altijd makkelijk is. Soms speelt het verdriet even op als ik zie hoe vanzelfsprekend kinderen van vriendinnen bijvoorbeeld alleen al naar school gaan en hele verhalen vertellen. Of als ik Muk en Jot samen zie en me afvraag of Muk haar zusje zal zien opgroeien. En ik kan jaloers worden op mensen die klagen over ‘niets’. Ik zou willen dat ik me druk kon maken over die ogenschijnlijk belangrijke zaken. Want in dat geval zou ik mijn zorgen om Muk niet hebben.     

Moeilijke vooruitzichten

Sinds anderhalf jaar weten we dat Muk kinderdementie heeft. Soms haalt ze woorden door elkaar, of weet ze iets niet meer. De ene dag gaat het beter dan de andere. De vooruitzichten zijn moeilijk. Ik probeer me er niet te veel op te focussen maar ik vind het wel eng. Zo heeft Muk echt een lange tijd last van buikpijn en diarree gehad. “Ook dat hoort erbij,” werd er gezegd. Maar Rik en ik zijn te eigenwijs om het dan maar naast ons neer te leggen. Maandenlang zijn we met een diëtist in de weer geweest met het mooie resultaat dat Muk sinds een halfjaar gewone ontlasting heeft en daardoor wat beter slaapt. Zo blijven we te midden van alle zorgen, kijken naar wat haar dagen kleur geeft.

Levenslustig

Ze loopt dan wel met haar benen iets naar binnen en struikelt misschien wat vaker. Maar er wordt, het liefst in haar prinsessenjurkje, nog volop gedanst! En hard gelachen. Onze levenslustige Muk weet intens te genieten. Met heel ons hart hopen we dat dit voor altijd zo mag blijven.”

Wil je Muk helpen? Klik hier voor meer informatie: www.stichtingmuk.nl.

Uit privacy-overwegingen zijn de namen in dit verhaal gewijzigd.

Geraakt door dit verhaal? Word abonnee van Mijn Geheim en ontvang nog meer échte verhalen in je brievenbus!