Sofie (3) heeft een extreem zeldzame metabole ziekte: ‘Elke dag is een nieuw hoogtepunt in haar leven’

Net als Vriendin brengt ook Mijn Geheim de allermooiste persoonlijke verhalen, die we hier graag elke week met je willen delen.

Meer verhalen die raken? Abonneer je op Mijn Geheim!

Onbekende nummer

“Ik zag het onbekende nummer in mijn schermpje verschijnen en zonder er verder bij na te denken, nam ik op. Toen de stem aan de andere kant van de lijn zich voorstelde als de klinisch geneticus van het ziekenhuis, was het alsof de grond onder mijn voeten vandaan zakte. Drie weken geleden was er bij ons dochtertje Sofie bloed afgenomen voor DNA-onderzoek. Daarbij was duidelijk aangegeven dat de uitslag wel een half jaar op zich kon laten wachten. Dat ze nu al belden, kon maar één ding betekenen. Ik liet me op een stoel zakken en bleef Menno (33), die toevallig thuis was, hoofdschuddend aankijken, terwijl ik de arts aanhoorde: ‘We hebben de uitslag. Er is een foutje gevonden in het DNA. Jullie dochtertje heeft een metabole ziekte.’ Een aandoening die ik tijdens mijn eigen zoektocht op internet al was tegengekomen. En wat ik erover gelezen had, was allesbehalve rooskleurig. Mijn eerste vraag was dan ook wat haar levensverwachting was. Dat kon de arts me niet vertellen, omdat de metabole ziekte die Sofie bleek te hebben – CDG type 1W – zeer zeldzaam is. Wereldwijd zijn er slechts dertig patiënten bekend en in Nederland is Sofie de enige. Waar waren we in vredesnaam in beland?

Metabole ziekte

Nog helemaal in verwarring zaten we anderhalve dag later met Sofie in onze armen in een spreekkamer van het ziekenhuis, aan tafel met de klinisch geneticus en een professor die gespecialiseerd was in metabole ziekten. Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Er bestaan ruim negentienhonderd varianten, met de gemeenschappelijke deler dat er steeds iets misgaat met het metabolisme: de manier waarop het lichaam stoffen omzet en verwerkt. Het is de dodelijkste ziekte onder kinderen. Een sluipmoordenaar, omdat de ziekte, zeker in de eerste levensmaanden, moeilijk te herkennen is, omdat het proces zich binnenin afspeelt.

Novo-variant

Er werd verteld dat Sofie de zogenoemde novo-variant had. De meeste metabole ziekten komen tot stand doordat beide ouders een schrijffoutje in hun DNA hebben. Maar uit onderzoek bleek dat wij allebei geen drager zijn. Bij Sofie is de genetische fout tijdens de bevruchting of vroege embryonale ontwikkeling spontaan in het DNA ontstaan. Hoe dat kan? Dat blijft een mysterie. De kans om de loterij te winnen, was vele malen groter.”

Spoedkeizersnede

“Mijn grootste nachtmerrie werd hiermee waarheid. De onrust die ik al tijdens mijn zwangerschap had gevoeld, bleek helaas gegrond.
Ik was ruim 36 weken zwanger, toen Sofie via een spoedkeizersnede ter wereld kwam. De avond daarvoor voelde ik opeens weinig leven in mijn buik. Toch liet een CTG-onderzoek zien dat alles in orde was met het kindje. Een hele geruststelling en Menno ging de volgende morgen weer aan het werk. Maar toen ik voor de zekerheid die ochtend nogmaals op het CTG-apparaat werd aangesloten, zagen ze de hartslag van de baby steeds wegvallen. Terwijl ik met spoed klaargemaakt werd voor de operatiekamer, moest Menno, die aan de andere kant van het
land zat, zich haasten om op tijd bij de bevalling te zijn.

42 centimeter

Sofie huilde meteen én heel hard. Dat was een hele opluchting. Omdat ik zo’n grote zwangerschapsbuik had, was me verteld dat ik een zware baby zou krijgen. Dus schrok ik bij het zien van ons pasgeboren dochtertje: ze woog maar net twee kilo en was slechts 42 centimeter groot. Waar was de rest? Bovendien vond ik het heel gek dat ons kindje zonder mijn inspanning geboren was. Opeens had ik een lege buik en zat ik met een baby in mijn armen. Het was zo snel gegaan dat ik het nauwelijks kon bevatten. Toch was ik op slag verliefd toen ik haar zag. Mijn eerste gedachte was: voor jou ga ik strijden!”

Geruststelling

“Ik kon mijn vinger er niet op leggen, maar ik voelde nog altijd dat er iets niet goed zat. Haar hartje had gehaperd en ze was zó klein. De herinnering aan de twintigwekenecho bleef ook aan me knagen: daarop was een dubbel nierstelsel te zien geweest. Dat betekent dat twee urineleiders vanuit één nier richting blaas gaan, in plaats van eentje zoals gebruikelijk. Een aangeboren, onschuldige afwijking, werd toen gezegd. Toch voelde het niet zo.

Ik vind het erg om te zeggen, maar na Sofies geboorte heb ik meteen het internet geraadpleegd. Ik wilde weten hoe een baby met het syndroom van Down eruitzag. Ik wilde bevestiging, geruststelling. Ik zocht naar iets tastbaars om mijn zorgen te sussen. De arts stelde me opnieuw gerust: Sofie was kerngezond. In mijn hoofd bleef het echter wringen. Maar misschien zag ik spoken en mocht ik gewoon vertrouwen hebben.

RS-virus

Thuis genoten we van een mooie kraamperiode. Tot Sofie vijf weken oud was en midden in de nacht met het RS-virus in het ziekenhuis werd opgenomen. In hoog tempo werd ze nog zieker. Het was een oudere verpleegkundige die me opnieuw aan het denken zette. Ze wees me op Sofies oortjes, die wat naar achteren zijn gekanteld. En op haar oogjes, die wat verder uit elkaar staan. ‘Zou er misschien sprake zijn van een syndroom?’ peilde ze voorzichtig bij ons. Woorden die rauw op ons dak vielen. Menno wilde er niks van weten, maar ik snapte haar gedachtegang.

OK

Nog voordat we hier verder bij stil konden staan, kreeg Sofie geen adem meer en moest ze met spoed naar de OK om geïntubeerd te worden. Omdat ze nog zo klein was en de artsen niet wisten of ze het ging redden, mochten Menno en ik bij de ingreep op de OK zijn.
Dat beeld, dat wij daar stonden, in angst om ons meisje te verliezen, vergeet ik nooit meer. Hoewel een kundig team zich om dat kleine lijfje bekommerde, lukte het niet om de beademingsbuis in haar luchtpijp te krijgen. Sofie bleek anatomisch anders gebouwd te zijn. We waren dan ook heel dankbaar toen het na de zoveelste poging eindelijk lukte.

Universitair ziekenhuis

Na de ingreep werd ons dochtertje overgebracht naar een universitair ziekenhuis. Voor vertrek kreeg ze voor de zekerheid reanimatiestickers opgeplakt. Sofie was zo kwetsbaar en het gevaar was nog niet geweken. Onderweg zou er meteen gehandeld moeten kunnen worden. Terwijl
we toekeken, stapten er twee verpleegkundigen en twee artsen
bij haar in de ambulance. Heel voorzichtig vroeg ik of ik alsjeblieft met Sofie mee mocht rijden. Maar de ambulance was vol en de situatie acuut. Dus volgden wij met onze eigen auto. Terugdenkend aan dit moment word ik nog emotioneel. Het advies van de arts was om rustig te rijden, omdat we de ambulance toch niet gingen bijhouden. Maar natuurlijk wilden we zo snel mogelijk bij Sofie zijn en vlogen we over de eindeloze kilometers.

Eenmaal gearriveerd waren ze nog druk met haar in de weer en moesten we even wachten voordat we bij haar mochten. Midden op een groot bed, dik ingepakt en onder een warmtelamp, lag ons meisje aan de beademing. Aangesloten op diverse slangetjes en apparaten. Het was vreselijk om haar zo te zien, maar tegelijk waren we blij dat ze er nog was.

Toch duurde het nog weken voordat ze opknapte. Met de IC-arts kwamen we terug op de vraag van de verpleegkundige: kon er, behalve dat ze het RS-virus had, ook iets syndromaals aan de hand zijn? Sofie was op dat moment zo opgezwollen dat ze niet goed te beoordelen was. Wel werd er een chromosomen-onderzoek gedaan en daar kwam niks afwijkends uit.”

Troostende woorden

“Na drieënhalve week mocht Sofie naar huis. In overleg met de arts lieten we nog wel een genetisch onderzoek uitvoeren. Waarna we dus, tegen alle verwachtingen in, al heel snel gebeld werden met de uitslag en te horen kregen dat Sofie een metabole ziekte had. Voor haar variant geldt dat er iets misgaat bij het koppelen van suikers aan eiwitten. Eiwitten zijn bouwstenen die bij allerlei lichaamsfuncties een belangrijke rol spelen. Daardoor kunnen klachten in het hele lichaam tot uiting komen. Wat deze zeer zeldzame variant voor Sofie betekende, zou de tijd ons leren. Veel vergelijkingsmateriaal is er niet. Met die boodschap verlieten we die bewuste vrijdag, na een gesprek
met bizarre inhoud, het ziekenhuis. We waren intens verdrietig. Waarom overkwam ons dit? Waarom was Sofie zo ziek? Waaróm?

Onderzoek

Sofie werd een week lang opgenomen voor nader onderzoek, om te bekijken waar ze mogelijk nu al klachten had die met bepaalde voeding of medicatie verzacht konden worden. In ons verdriet hielden we ons vast aan de woorden die de professor ons op het hart had gedrukt: ‘Mijn ervaring is dat kinderen met deze ziekte heel lieve en vrolijke kinderen zijn.’ Als zo’n doorgewinterde arts dat zegt, dan moet dat wel zo zijn, dacht ik.

Zonnetje in huis

En inderdaad, er bleek geen woord van gelogen. Sofie is ons zonnetje in huis. Ze is erg klein voor haar leeftijd en dat blijft ze. Ze heeft een hartafwijking en daardoor een vergrote aorta. Een hartoperatie is onvermijdelijk, maar wordt zo lang mogelijk uitgesteld, zodat haar hart wat kan groeien en er meer kans van slagen is. Ze heeft een achterstand in haar ontwikkeling en naast problemen met haar nieren en haar maag, ziet en hoort ze slecht. Praten is evenmin vanzelfsprekend. Sofie leert ongeveer een of twee woorden per week. Naast fysiotherapie krijgt ze logopedie en zijn we nu ook bezig met gebarentaal. Ook heeft ze ernstige bloedstollingsproblemen.

Niet beperken

Toch laat Sofie zich op geen enkel vlak beperken. Zo klein als ze is, pakt ze echt alles aan. Ze is dapper en ondernemend. Met haar grijs-roze loopfietsje rijdt ze, lachend van oor tot oor, door de kamer. Dan hou ik mijn adem in, omdat stoten of vallen grote gevolgen voor haar kan hebben. Een kleine verwonding kan leiden tot een langdurige bloeding. En een val tot bloedingen in vitale organen, zoals de hersenen. Dan is de situatie levensbedreigend en moet er snel gehandeld worden. Daarom heeft ze 24 uur per dag toezicht nodig.

Spelen

Toch vinden Menno en ik dat Sofie moet kunnen spelen. Echt kind moet kunnen zijn. Het is zo mooi om haar te zien genieten. Het is een pittig meisje met een eigen wil.
Pas had ze bedacht dat ze haar zonnehoed op wilde toen we de deur uit gingen om naar logopedie te gaan. En eigenwijs als ze is, heeft ze die de hele dag niet meer afgedaan. Ze is echt al een heel krachtige persoonlijkheid en ik geloof zeker
dat ze daarom al zover gekomen is. Ze is by far de stoerste persoon die
ik ooit heb ontmoet.

Grote zus

Al tijdens mijn zwangerschap was onze oudste dochter Niene (5) gek op het kindje in mijn buik. Ze vond het als grote zus dan ook echt moeilijk toen Sofie wekenlang in het ziekenhuis lag. En hoewel het geen fijn gezicht was om de doodzieke Sofie te zien, hebben we op een gegeven moment Niene toch een keer meegenomen. Ook omdat we niet wisten of Sofie ooit nog thuis zou komen. De verpleegkundigen van de IC gaven toen zowel aan Niene als aan Sofie dezelfde beer cadeau, met de hartverwarmende boodschap dat ze op die manier aan elkaar konden denken, ook als ze niet samen waren.

‘Ik vind Sofie heel grappig,’ zei Niene pas. Sofie kletst volop en al is het een mengelmoes van woorden en gebaren, Niene begrijpt haar dan
als geen ander. Nog altijd zijn ze dol op elkaar. Ze knutselen graag samen en dansen op muziek van K3 of Kinderen voor Kinderen. Al zitten
ze momenteel helemaal in een ‘Frozen’-fase en kruipen ze al spelend in de huid van de hoofdpersonen van de film. Zo leuk!
Alles wat haar grote zus doet, wil Sofie ook. Dat was ook heel handig toen Sofie – toen nog volledig aan de sondevoeding – moest leren eten. Niene is heel zorgzaam en geduldig als het om haar zusje gaat. Dankzij haar eet Sofie nu met ons mee en hoeft ze via de sonde alleen nog maar bijgevoed te worden.”

Intens genieten

“Sofies ziekte heeft alles veranderd. Het heeft een compleet ander mens van me gemaakt. Ik ging graag planmatig te werk en vond het leuk om vakanties en uitjes lang van tevoren uit te stippelen. Nu leven
we noodgedwongen vooral in het moment. Waarbij pieken en dalen elkaar in hoog tempo opvolgen. Sofies gezondheid is grillig. Het ene moment gaat het goed, het andere moment kan ze plotseling ernstig ziek worden. Een ogenschijnlijk onschuldig virusje kan bij haar een kettingreactie van complicaties veroorzaken, waardoor haar toestand razendsnel verslechtert. Met daarbij steeds de angst of haar lijfje het nog wel aankan. Het is niet meer op twee handen te tellen hoe vaak we hebben gedacht dat we afscheid van haar moesten gaan nemen.

Vooruit plannen

Omdat we geregeld iets moeten afzeggen, is vooruit plannen lastig. Als we naar de dierentuin willen en het gaat vandaag goed, dan vertrekken we bij wijze van spreken meteen. En vakanties boeken we vandaag voor morgen. Ik geloof echt dat dat ons leven een stuk mooier heeft gemaakt en dat we daardoor veel meer en intenser genieten.

Wat er bij Niene zo vanzelfsprekend bij hoorde, is nu extra. Van het zetten van Sofies eerste stapjes – veel later dan gemiddeld – en het zeggen van bepaalde woorden, tot het kunnen eten en het maken van een pirouette als ze danst. Dingen waarbij ik volschiet en die vervolgens lachend worden gevierd. ‘Wat is dan het hoogtepunt van Sofies leven?’ vroeg iemand me pas. Daar hoefde ik niet over na te denken: elke dag!”

Bittere waarheid

“Dat betekent niet dat ik nooit huilend in bed lig, hoor. Er zijn heus momenten waarop ik het leven even heel erg stom vind. Want het hebben van een ziek kindje is erg zwaar. Maar ik heb geen keuze. Dus die knop móét om, ook voor mijn andere dochter. Het verdriet mag nooit te lang duren, want dat gaat af van de tijd waarin we samen plezier kunnen maken. De enige zekerheid is vandaag. We weten niet wat morgen brengt. Bovendien maakt één simpele knuffel van Sofie alles
goed als ik er even doorheen zit.

Of de humor waarmee ze iets zegt. Eén blik in haar sprankelende
ogen. Iemand zei eens goedbedoeld dat we wel veel pech hebben.
Die opmerking zette me aan het denken, want zo vóélt het namelijk niet. Sofie geeft en leert ons zo veel. En we zijn allesbehalve zielig, want het is een rijkdom om haar ouders te mogen zijn. Al blijft de bittere waarheid dat ze niet oud zal worden. Een op de vier kinderen met een metabole ziekte wordt niet ouder dan achttien jaar.

Klok

Terwijl wij alles uit het leven met Sofie proberen te halen, tikt de
klok genadeloos door. Ook juist daarom grepen we de kans aan om hoop te zaaien en werkten we mee aan een campagne van Metakids, een stichting die geld inzamelt voor onderzoek. Financiering is belangrijk, want de wetenschap rondom metabole ziekten bevindt zich momenteel op een fascinerend kantelpunt: wat ooit als ongeneeslijk werd beschouwd, komt nu langzaam binnen bereik van een medische behandeling of zelfs genezing.

Sofie, die dansend en lachend voor de camera verschijnt, had
een topdag. Daarmee zijn we weer een hele bijzondere en mooie herinnering rijker. Voor haar zal het te laat komen, maar wie weet kunnen in de toekomst andere Sofietjes gered worden.”

Foto: Ditta van Gent fotografie

Geraakt door dit verhaal? Word abonnee van Mijn Geheim en ontvang nog meer échte verhalen in je brievenbus!