Sabrines zoon Siebe (11) heeft een zeldzame spierziekte

Tekst: Elke Wolferink-van der Heyden

6 augustus 2025

Alle ouders vinden hun kinderen natuurlijk speciaal, maar soms is er iets éxtra bijzonders te vertellen. Deze keer is Sabrine (44) aan het woord over haar zoon Siebe (11), die een zeldzame spierziekte heeft. 

Net als Vriendin brengt ook Mijn Geheim de allermooiste persoonlijke verhalen, die we hier graag elke week met je willen delen.

Meer verhalen die raken? Abonneer je op Mijn Geheim!

“Opeens voelde ik het kleine handje van Siebe in de mijne. Dat moment staat in mijn geheugen gegrift. Siebe zat in groep drie. De school was net uit en we liepen van het schoolplein naar de auto toen hij voor het eerst in heel zijn leven mijn hand pakte terwijl hij naast me liep. Voor andere ouders was dit zoiets simpels en vanzelfsprekend, voor mij was dit meer dan bijzonder. Ik had tranen in mijn ogen en genoot van dit grootse moment om met mijn zoontje hand in hand te lopen. Het deed me erg veel. Ik wist hoeveel moeite het hem kostte om zijn arm boven zijn macht op te tillen en dan ook nog iets vast te pakken.

Siebe was nog maar klein toen ontdekt werd dat hij een aangeboren, zeldzame spierziekte heeft. Of zeldzaam kun je misschien beter vervangen door ‘onbekend’. Er bestaan veel verschillende spierziekten, toch kan er bij ons – later bleek dat ik hetzelfde als Siebe heb – niet een duidelijk label op geplakt worden. We hebben met diverse spieraandoeningen raakvlakken, maar dan is het toch net weer wat anders. ‘Laing distale myopathie’ is hoe we het nu voor het gemak noemen. Iets dat verwijst naar een groep zeldzame spierziekten waarbij het probleem zich voornamelijk in alle uiteinden van het lichaam bevindt. Denk aan armen en handen, benen en voeten, nek en hoofd. Artsen tasten nog altijd in het duister wat het bij ons exact is en wat de oorzaak dan kan zijn. Gekscherend noemen we het zelf weleens de ‘Deijk-ziekte’ naar onze achternaam. Wie weet gaat het in de toekomst wel op die manier de boeken in. 

Verrassing

Er was tijdens de zwangerschap geen enkele aanleiding om te denken dat Siebe ziek kon zijn, laat staan een spieraandoening zou hebben. Hoewel hij zes weken te vroeg werd geboren, deed hij het gelijk goed. Ik had mijn laatste werkdag voordat ik van mijn zwangerschapsverlof zou gaan genieten. Ik was die ochtend ook nog op controle bij de verloskundige geweest, die erg tevreden was. ’s Avonds hebben we met hulp van een familielid alvast het bed op klossen gezet en na die klus hebben we een gezellige avond gehad. De zwangerschap zou nog weken duren dus ik keek ervan op dat die nacht mijn vliezen braken. Klachten had ik verder niet, toch belde ik even met de verloskundige die ons meteen doorstuurde naar het ziekenhuis. En zo zat ik de volgende ochtend op mijn eerste officiële verlofdag samen met Rik (47) in een ziekenhuiskamer aan het ontbijt. Eigenlijk best relaxed want ik had verder nog nergens last van.

Tijdens mijn tweede broodje begon het wat te rommelen in mijn buik. Niet meer dan dat. Weeën had ik nog altijd niet. Maar toen de verpleegkundige controleerde of de bevalling al op gang kwam, zag ze het hoofdje al! Er moest snel gehandeld worden. Rik werd aan de kant geduwd en in no time stonden er wel tien witte jassen in mijn kamer. En zo werd Siebe, ons eerste kindje, geboren. Ik had nog niet eens de tijd om blij of trots te zijn. Ik was vooral héél verbaasd. Ik was erop ingesteld dat een bevalling pijn deed en uren zou duren. Maar ons kindje was er opeens; dat kon mijn gevoel nog niet bijbenen. Bovendien verloor ik door een scheur in de placenta veel bloed. Dat moest eerst opgelost worden, terwijl Rik met Siebe meeging naar de afdeling neonatologie. 

Pas daarna kon ik voor het eerst goed gaan genieten van ons zoontje, die in een warmhoudbedje lag. ’s Middags mocht ik al met hem buidelen. Het moedergevoel stroomde direct door mijn aderen; wat was het fijn om dit baby’tje, onze Siebe, tegen me aan te voelen. Na vijf dagen was ik voldoende opgeknapt om naar huis te gaan. Siebe moest gezien zijn vroeggeboorte helaas nog een paar weken in het ziekenhuis blijven. Het was sowieso heel dubbel; Siebe was pas een paar dagen oud, toen mijn opa overleed. Niet eerder lagen nieuw leven en dood, blijdschap en verdriet, zo dicht bij elkaar. Het was een emotionele achtbaan. 

Hoewel het wiegje thuis nog leeg was, kregen we kraamhulp. Een hele lieve en meelevende vrouw, die mij verzorgde én die ons met een babypop dingen uitlegde, voor als Siebe thuiskwam. Dat voelde in het begin een beetje gek, maar op die manier werden er veel vragen van mij beantwoord. Het was fijn dat we zo goed begeleid werden. Intussen groeide Siebe goed. Hij had nog even moeite om het zuurstofgehalte in het bloed op peil te houden, maar over het algemeen was hij stabiel. En toen hij de sonde niet meer nodig had en uit de fles kon drinken, mocht hij met ons mee naar huis.

Medische molen

Siebe was een rustige baby die met zijn grote, blauwe ogen nieuwsgierig de wereld in keek. Het speelmobiel dat in de box boven hem hing vond hij reuze interessant. Het viel me wel op dat hij er niet met zijn handjes naar reikte. Soms ging zijn linkerarmpje ernaartoe in een poging iets aan te raken, maar met rechts deed hij weinig. Zijn flesje ging hij niet zelf vastpakken, zoals veel baby’s op een gegeven moment wel doen. En op het speelkleed deden wij verwoede pogingen om hem te laten kruipen. Je zag dat hij begreep wat de bedoeling was maar dat het hem simpelweg niet lukte.

Toen hij een half jaar oud was spraken we onze zorg uit en werden we doorverwezen naar een fysiotherapeut, die bevestigde dat Siebe gezien zijn leeftijd inderdaad al wat meer zou moeten kunnen. Maar met de nodige begeleiding en oefeningen zou het wel goedkomen. Daar waren Rik en ik ook niet bang voor. Ik was zelf vroeger ook niet de snelste en Rik voegde daar lachend aan toe dat hij ook niet het meest atletische kindje van de klas was.
Siebe ging uiteindelijk kruipen en later zette hij zijn eerste stapjes. Maar omdat hij ondanks zijn sprongetjes toch bij zijn leeftijdsgenootjes achterbleef, moest Siebe zich vervolgens bij de kinderarts melden.

De kinderarts deed wat testjes met hem en merkte dat Siebe last had van spierzwakte. Niet extreem, maar voldoende om te zien dat er iets niet klopte. Een jaar lang werd Siebe door de arts in de gaten gehouden met de conclusie dat ons zoontje ondanks fysiotherapie niet voldoende inliep. En zo kwamen we bij het Spieren voor Spieren Kindercentrum in Utrecht terecht. Er volgde een hele intensieve dag met diverse onderzoeken en gesprekken. Siebe had verschijnselen van spinale musculaire atrofie (SMA); een erfelijke spierziekte die de zenuwcellen in het ruggenmerg aantast. Toch kon die diagnose niet gegeven worden. 

Intussen zag ik de arts naar mij kijken. Ik weet het nog precies. Ik was in die periode zelf ook niet op mijn best. We hadden niet lang daarvoor na zeventien weken zwangerschap ons tweede kindje, ons dochtertje, verloren. Vanwege een ontsteking stootte mijn lichaam de baby af. Om het zelf te overleven, moest ik toen bevallen. Door de hoge koorts hadden mijn spieren een flinke klap gehad. Het was de arts niet ontgaan dat ik nauwelijks nog kon lopen. Ik was zelfs nog even afhankelijk van een rolstoel. Op advies ben ik toen ook de medische molen ingegaan. En zo werd duidelijk dat zowel Siebe als ik dezelfde DNA-afwijking hebben en daarmee dezelfde onbekende spieraandoening. Siebes broertje Rens (5) heeft dit foutje gelukkig niet geërfd. Meteen na zijn geboorte pakte hij mijn vinger stevig vast, zoals kleine babyhandjes dat in een reflex horen te doen. Iets dat Siebe nooit had gedaan.

Vraagtekens

Toch schrok ik ervan dat er nu concreet een spierziekte werd bevestigd. Zeker voor Siebe vind ik dat heftig. Ik ben in ieder geval ‘blij’ dat ik hem begrijp, omdat ik voel wat hij voelt. Ook op die manier kan ik er tenminste voor hem zijn. Dat je niet direct iets aan ons ziet, maakt het soms ook moeilijk. Want dat betekent niet dat er geen klachten zijn. Zo heeft Siebe veel last als hij bijvoorbeeld omhoog moet kijken. Die kracht ontbreekt gewoon. Een plek vooraan in de klas en op het digibord moeten kijken is daarom geen goed idee.

En ik heb het met hem te doen als ik hem met zijn zware voetbaltas naar de kleedkamer zie lopen. De tas gaat om de tien passen van zijn linker- naar rechterschouder en weer terug. Opbouwen van spierkracht – om last in de toekomst te voorkomen – gaat niet. Hurken lukt bijvoorbeeld ook niet. Waardoor trampolinespringen eigenlijk geen optie is. Onze spieren zijn als het ware extreem snel overbelast. Dan gaat het pijn doen. Langer in dezelfde houding staan of zitten is bij Siebe en mij ook funest; dat gaan we meteen voelen.

We hebben geen idee hoe de ziekte zich ontwikkelt. Een prognose kan er niet worden gegeven. Net zomin bestaat er medicatie. Wel is duidelijk dat we bij infecties uit de buurt moeten blijven, want dat slaat ook altijd op de spieren. Hoe hard we dan achteruitgaan is de vraag én of we daarna weer op het oude niveau terugkomen ook. Dus halen we jaarlijks keurig de griepprik. Vooralsnog lijkt het erop dat onze romp minder aangedaan is. Maar voor de zekerheid wordt preventief iedere twee jaar bij Siebe en mij de hartspier gecontroleerd. Het is steeds weer een opluchting als daar geen afwijkingen te zien zijn.

Kopje

Na de zomer gaat Siebe naar de brugklas havo-vwo. Weer een nieuw hoofdstuk met nieuwe uitdagingen. Gelukkig is Siebe vrij nuchter en geeft hij niet snel op. De ziekte kan hem behoorlijk belemmeren, maar er zijn altijd oplossingen. Zonder te mopperen loopt hij liever even om dan dat hij ergens overheen moet klimmen of onderdoor kruipt. Een ander zal het in zijn dagelijks functioneren niet eens direct merken. En Siebe zal er ook niet snel over beginnen. Hij zegt liever dat het goed met hem gaat dan dat hij erover moet praten. Onlangs werd er op school een skeelerworkshop georganiseerd en daar zag hij als een berg tegenop. “Als je denkt dat het teveel is, kun je bij je leraar aangeven dat je vanwege je spieraandoening niet meedoet,” was mijn reactie. Toegeven dat je op dat gebied zwakker bent? Dat was wel een dingetje. Uiteindelijk heeft hij de workshop, die anderhalf uur duurde, voor de helft meegedaan. Op doorzettingsvermogen en karakter. Daarna ging het echt niet meer. Hij was best trots op zichzelf. Op wat wél lukte. Op die manier zal hij steeds moeten uitvogelen waar zijn grenzen liggen. Én moeten leren om dat ook aan te geven.

Bij voetbal is dat niet anders. Siebe leeft voor die sport. Op internationaal niveau kent hij alle ins en outs en uiteraard voetbalt hij zelf ook. Een hele wedstrijd over het veld heen rennen is voor hem niet weggelegd, maar de rol als keeper past hem erg goed. De week is grotendeels gevuld met trainingen en wedstrijden. Zijn grote voorbeeld is Lars Unnerstall, de Duitse profvoetballer die nu doelman bij FC Twente is. Trouw moedigen Rik en Siebe deze club met grote regelmaat vanaf de tribune aan. ‘You’ll never walk alone’ is het nummer dat dan in het stadion hard uit de speakers klinkt. Die ene zin uit dat lied is intussen ook onze lijfspreuk geworden: we hebben elkaar en je hoeft het niet alleen te doen. Er is altijd hulp. 

Op dit moment gaat het best goed met Siebe en mij. Toch is niks zeker en is er altijd de angst voor een terugval en dat we bepaalde functies blijvend moeten inleveren. Tegelijk staat de medische ontwikkeling niet stil en is er voortdurend onderzoek gaande naar spierziekten en behandelingen. Daar houden we ons aan vast. We blijven positief.”

Uit privacy-overwegingen zijn de namen in dit verhaal gewijzigd
Foto: Getty Images

Meer Mijn Geheim? Neem nu een digitaal abonnement of bekijk de Facebook-pagina.