Tineke en Niels kunnen niet (goed) zweten: ‘Als hij het te warm krijgt, kan hij doodgaan’

Tekst: Redactie Vriendin

16 augustus 2021

Iets minder zweten zou iedereen wel fijn vinden. Maar als je je lichaamswarmte niet kwijt kunt, zoals Tineke (43) en haar zoon Niels (12) door een erfelijke aandoening, is dat levensgevaarlijk. Een warme zomerdag of sporten kan ze fataal worden.

Tineke: “Als het buiten 25 graden of warmer is, blijven Niels en ik binnen. Dan sluiten we de rolluiken, zetten de we airco op een koelere stand en doen we dingen die anderen op een druilerige herfstdag doen. Niels vermaakt zich dan met gamen of films kijken en ik ga foto’s inplakken of een goed boek lezen.
We kunnen niet tegen warmte omdat onze zweetklieren niet goed ontwikkeld zijn. Het gevolg is dat we makkelijk oververhit raken omdat ons lichaam de warmte niet kwijt kan. Voor Niels, die geen zweetklieren heeft, kan dit zelfs levensbedreigend zijn. Als hij vijf minuten intensief op een trampoline springt, kan hij een lichaamstemperatuur van veertig graden krijgen. In onze vriezer liggen dus standaard coolpacks om hem te koelen, mocht dat nodig zijn. Ook hebben we altijd ijs in huis. Je kunt je lichaam namelijk ook van binnenuit koelen door ijs te eten en koud water te drinken.
Tuurlijk vindt Niels het weleens lastig als hij iets niet kan wat zijn vrienden wel kunnen, zoals buiten chillen op een hete zomerdag. Maar hij heeft ermee leren leven. Niels weet wat hij moet doen als hij het warm krijgt. Als hij gaat sporten, koelt hij zichzelf door water op zich te sproeien met een vernevelaar. En als hij naar buiten gaat en de zon schijnt, draagt hij een pet.
Als kleine jongen droeg hij vaak een koelvest tijdens gym, dat is een soort bodywarmer met koelelementen erin. Dat vest vond ik na lang zoeken op internet. Ik dacht: er moet iets bestaan dat een lichaam kan koelen. Uiteindelijk vond ik een bedrijf dat koelvesten maakt voor mensen die in de hitte werken, zoals brandweermannen.”

Onbewust alert

De hulpmiddelen die Niels en Tineke helpen, blijken waardevolle tips voor anderen met ectodermale dysplasie (ED), zoals hun aandoening heet. Tineke is actief voor de Vereniging voor Ectodermale Dysplasie en heeft er haar missie van gemaakt om de aandoening meer bekendheid te geven. Dan kan het eerder worden herkend, ook door artsen.
“Meer bekendheid is essentieel, het kan zelfs levensreddend zijn. Voor mij kregen mijn ouders een zoon, Patrick. Toen hij drie maanden oud was, was hij zo verkouden dat mijn vader ’s avonds de huisarts belde. Die adviseerde om Patrick lekker warm in te stoppen. Nadat mijn ouders hem zijn laatste fles hadden gegeven, dekten ze hem toe. Ze troffen Patrick de volgende ochtend overleden in zijn wieg aan. Iedereen dacht aan wiegendood, maar hij was gestorven aan oververhitting.
Als je lichaam te warm wordt, raak je buiten bewustzijn en vallen na een tijd vitale functies uit, met de dood als gevolg. Hoewel mijn ouders de precieze reden van Patricks oververhitting niet kenden, waren ze continu bang dat mijn tweelingbroer en ik het te warm zouden krijgen. Onbewust gaven ze die alertheid aan mij door. Ik weet nog goed dat Niels als baby eens heel loom werd op een hete zomerdag. Bij mij gingen toen alle alarmbellen af. Vliegensvlug maakte ik hydrofiele doeken nat, die ik op zijn lijfje legde. Als ik niet zo bang was geweest voor oververhitting, had ik nooit zo adequaat kunnen handelen.”

Knagend moedergevoel

ED is een erfelijke aandoening. De kenmerken verschillen per persoon. Ook Tineke bleek het te hebben, alleen in een milde vorm. “Een van de kenmerken is het ontbreken van tanden. Ik miste altijd al een paar tanden en kiezen, maar toen ik ooit mijn tandarts ernaar vroeg, zei hij dat dit vast kwam doordat ik er een van een tweeling ben. In de buik van mijn moeder lag had ik waarschijnlijk met mijn kaak tegen mijn broer aan gelegen, waardoor mijn kiezen zich niet hadden ontwikkeld. Ik vond het een plausibele verklaring. Mijn dunne haar en droge huid, ook kenmerken van ED, zag ik als iets wat bij me hoorde. En sporten deed ik niet omdat ik me er naar door voelde. Achteraf heel begrijpelijk, omdat mijn lichaam moeite had de warmte kwijt te raken.
Ik ontdekte pas dat ik ED heb, toen Niels de diagnose kreeg. Vanaf zijn geboorte waarschuwde mijn moedergevoel me dat er iets mis was. Tijdens het voeden, Niels was een paar weken oud, raakte ik in paniek: hij had geen wenkbrauwen. Ik deelde mijn zorgen met mijn moeder en zij zei dat dit kwam omdat hij zo blond was. Zijn wenkbrauwen zouden wel groeien. Toch bleef het gevoel dat er iets niet klopte aan me knagen. Niels’ huid was extreem droog. Iedere ochtend en avond smeerde ik hem in met een vette crème. De dermatoloog die we bezochten in het ziekenhuis kon ook geen oorzaak vinden.
Toen Niels ruim een jaar oud was en nog steeds geen tanden had, vroeg ik mijn tandarts om een foto te maken. Hij wilde niet: in zijn veertig jaar lange carrière was hij nog nooit een kind tegengekomen zonder tanden. Omdat ik maar bleef aandringen, ging hij toch overstag. Na het nemen van de foto stond hij perplex: in Niels’ kaak waren maar acht tanden te zien.
Niels was anderhalf en ik was met hem in het ziekenhuis vanwege zijn droge huid, toen we per toeval een arts tegen het lijf liepen die gespecialiseerd was in ED. Niels viel haar op door zijn dunne haartjes en bleke huid. Ze hield ons staande in de gang en vroeg of ik wist wat hij precies voor aandoening had. Ik vertelde dat we geen idee hadden. Ze vroeg of we met haar mee wilden lopen naar een spreekkamer, waar ze over hypohydrotische ectodermale dysplasie vertelde. Het was de eerste keer dat ik over de aandoening hoorde. Eindelijk wist ik wat Niels had.”

Pijnlijke herinneringen

Alle puzzelstukjes vielen in elkaar. Ineens wist Tineke waarom Niels én zij tanden missen, hun haar zo dun is en waarom ze niet tegen warmte kunnen. “Toen ook uit genetisch onderzoek bleek dat Niels en ik ED hebben, ging ik naar mijn ouders. Hun dit nieuws brengen was het moeilijkste dat ik ooit heb gedaan. Ineens was namelijk ook duidelijk waaraan Patrick was overleden.
Met een grote bos bloemen belde ik bij ze aan. Nadat ik alles verteld had, zei mijn vader: ‘Het is goed dat we weten hoe het precies zit.’ Mijn moeder had het er moeilijk mee. Ze werd herinnerd aan de periode rond het overlijden van Patrick. Een paar weken was ze van slag. Daarna herpakte ze zich. Ik kom uit een nuchtere familie, we zijn graag actief en oplossingsgericht.
Zo vond ik het fijn om informatie te verzamelen waardoor ik anderen duidelijk kon maken wat ED is en hoe ze Niels konden helpen. Ik ben basisschooldocent en wist hoe ik op het niveau van kinderen dit kon doen. Toen Niels naar de basisschool ging, maakte ik een boekje over ED, dat ik voorlas in de kring en achterliet in de klas. Ook gaf ik alle kinderen een brief met informatie over ED mee naar huis, zodat hun ouders wisten wat Niels heeft. Doordat ik er open over was, wist iedereen wat er gedaan moest worden als Niels het tijdens het spelen te warm dreigde te krijgen. Een veilig idee.”

In opperste paraatheid

Niels en Tineke vallen in de risicogroep. Doordat slijmvliezen van patiënten met ED vaak zijn aangedaan, produceren ze minder traanvocht en slijm, waardoor er sneller ontstekingen en infecties ontstaan. Die gaan vaak gepaard met koorts, wat weer gevaarlijk is in verband met oververhitting.
“Een beetje verhoging of griep met koorts betekent hier in huis al code rood. Koorts komt namelijk van binnenuit en kun je moeilijk sturen of onder controle houden. Plotseling hoogoplopende koorts tijdens de slaap kan fataal zijn. Als Niels koorts heeft, draaien mijn man Bjørn en ik nachtdiensten: dan koelen we hem, nemen we om het half uur zijn temperatuur en we geven hem paracetamol. Tijdens die dagen en nachten zijn we in opperste paraatheid. Bjørn en ik zijn dan nog meer een team dan we normaal al zijn. De zorg voor Niels staat dan echt op nummer één. De rest kan wachten.”
Tineke, Niels, maar ook de rest van het gezin heeft met de aandoening leren leven. “Voor ons is het normaal om bij alles wat we doen na te gaan of we het niet te warm zullen krijgen en hierop te anticiperen. Toen Niels nog naar indoorspeeltuinen ging, belde ik die altijd om te informeren of er in de ballenbak een airco was.
En deze zomer gaan we kamperen, in een caravan mét airco. Een airco is echt een vereiste om ergens te zijn in de zomer. Naar het strand gaan we niet, behalve naar Scheveningen. Daar is een parkeergarage aan de boulevard, waar we onze auto in zetten zodat hij koel blijft. Zodra we aankomen, lopen we direct de zee in. In het water blijft ons lichaam op temperatuur. Zwemmen is dan ook de enige sport die we lang kunnen volhouden.”

Nuchter en sociaal

Tineke houdt in de zomer het weerbericht altijd scherp in de gaten. Als het kwik boven de 25 graden stijgt, is het oppassen geblazen. Als ze iets willen ondernemen, vraagt dat om een strakke planning. Een paar keer dreigde het bijna mis te gaan, zoals toen de koeling van de auto het begaf op weg naar Frankrijk.
“Niels was toen een paar jaar oud en in de auto was het snikheet. Maar net op het moment dat ik de hulpdienst wilde bellen omdat ik het te gevaarlijk vond worden, begon het te regenen. Dat was onze redding. Met open ramen reden we in de stromende regen naar de camping. Tijdens die vakantie spaarde ik lege flessen, die ik vulde met water en in de vriezer legde. Tijdens de terugreis koelde Niels zich ermee. Eenmaal thuis kochten Bjørn en ik meteen een auto mét airco.
Inmiddels is Niels groot en kan hij zelf maatregelen treffen als dat nodig is. Ik ben heel trots op hoe hij ermee omgaat. Niels is net als de rest van onze familie nuchter en sociaal. Hij ziet zichzelf als een normale jongen en dat is hij ook, maar als hij iemand kan helpen door over ED te vertellen, doet hij dat graag. Hij weet hoe belangrijk het is.”

‘Samen leggen we het uit’

Niels: “Een paar jaar geleden kwam ik in Ikea Toon tegen. Toon heeft net als ik ED. Het was bijzonder om een kind te ontmoeten op wie ik zo lijk. Toon is ook blond. Op hem maakte het ook indruk, hij keek me met open mond aan. Twee jaar geleden begon Toon met het verkopen van Tony Chocolonely-repen om aandacht te vragen voor ED. De opbrengst gaat naar de vereniging. Samen maakten we een filmpje om uit te leggen wat ED is. Ik zet me graag in voor de vereniging, want ED is nog zo onbekend. Als ik ergens voor het eerst kom, moet ik altijd uitleggen dat ik geen zweetklieren heb.”

Wat is ectodermale dysplasie?

Ectodermale dysplasie (ED) is een erfelijke aandoening waarbij de zweetklieren niet normaal functioneren, niet zijn ontwikkeld, of niet aanwezig zijn. Zweetklieren helpen je lichaamstemperatuur te regelen en als dat dus niet (goed) gebeurt, moet je altijd oppassen voor oververhitting of onderkoeling. Vooral oververhitting (koorts) kan gevaarlijk zijn. Het niet tijdig herkennen kan fatale gevolgen hebben.

Kenmerken

• ontbrekende of niet ontwikkelde zweetklieren
• een droge, dunne en snel geïrriteerde huid
• ontbrekende of driehoekige, puntige tanden
• weinig of geen lichaamsbeharing
• broze nagels en nagelriemen die vatbaar zijn voor infecties
Meer informatie: www.vved.info
Wist je dat…
… zo’n 7 op 10.000 baby’s geboren worden met ED?
… er meer dan 125 uitingen van deze aandoening zijn waardoor iedere patiënt anders is?
… er nog geen behandeling voor ED bestaat? Er is slechts symptoombestrijding, zoals kunsttranen voor droge ogen, zalf voor een droge huid en kunstgebitten en implantaten wanneer tanden ontbreken.