Vriendin 7: Maria heeft het erfelijke brugadasyndroom
17 februari 2016
‘Door mijn hartafwijking wil ik maar één ding: in volle vaart leven.’
‘Door mijn hartafwijking wil ik maar één ding: in volle vaart leven.’
Naast een gevaarlijke afwijking aan haar hart heeft Maria (40) een spier- en een leverziekte. Ze is enorm blij dat ze de veertig heeft gehaald, want de verwachting was heel anders. “Ik kreeg al twee keer te horen dat ik nog maximaal vijf jaar te leven zou hebben…”
In de rustige straat in Hilversum is er één hoekhuis dat meteen opvalt. Dat komt door de grote oude Amerikaanse auto die pontificaal in de betegelde voortuin geparkeerd staat. Dit is het huis van Maria, ze is gek op Amerikaanse oldtimers. Deze auto heeft ze al zestien jaar. Ze kocht hem meteen nadat ze op haar 24ste haar rijbewijs haalde. “Ik wilde per se zo’n grote Amerikaanse bak, ook al raadde iedereen het me af omdat je er altijd problemen mee hebt. En inderdaad: nadat ik ’m had gekocht, stond ’ie meteen op de terugweg stil. Maar dat kon me niet schelen, ik had er mooi wel eentje. En later kocht ik nog een oldtimer.” Maar haar auto staat niet alleen zo prominent in de voortuin omdat ze hem zo leuk vindt. Hij staat ook symbool voor haar leven, dat ze in volle vaart wil leven. Want Maria hoorde tot twee keer toe dat ze nog maar een levensverwachting van enkele jaren had.
Afschuwelijk
In 2009 zat Maria nietsvermoedend in haar kantoor aan huis te werken – ze werkte als freelance grafisch ontwerper – toen de telefoon ging. Het was de vrouw van haar broer Bart, die zei dat ze haar iets heel ergs moest vertellen. “Toen wist ik meteen: mijn broer was overleden. Mijn schoonzus vertelde dat Bart zich die dag niet zo lekker had gevoeld. Het was midden in de zomer en ze hadden een feestje bij vrienden in de tuin. Nadat hij zijn vrienden had geholpen een boomstam weg te slepen, moest hij even bijkomen op een kleedje. Daar verkrampte mijn broer helemaal. Zijn hart is er op dat moment waarschijnlijk al mee gestopt. Hij is ter plekke gereanimeerd, maar dat mocht niet meer baten. Het was afschuwelijk. Mijn broer was pas 39 jaar.”
Nieuwe schok
Omdat haar broer nog zo jong was, werd er sectie op zijn lichaam verricht. “Daaruit bleek dat Barts aderen helemaal verkalkt waren, iets wat helemaal niet bij zijn leeftijd paste. Dat kon wijzen op een erfelijke afwijking, en daarom moesten wij, zijn broers en zussen, allemaal onderzocht worden.” Zo kwam het dat Maria een paar maanden na het overlijden van haar broer een nieuwe schok kreeg. Uit het onderzoek bleek dat ze, net als haar broer vermoedelijk, het brugadasyndroom heeft, een erfelijke hartafwijking waarbij de kans op een hartstilstand tussen je 35ste en 45ste jaar het grootst is. Ze was toen 34. “Mensen van rond de veertig zitten echt in de gevarenzone. Als het syndroom bij mij niet was ontdekt doordat mijn broer plotseling doodging, had ik grote kans gehad binnen een jaar of vijf, zes te overlijden. Nu kunnen de artsen op tijd ingrijpen als dat nodig is. Vanaf dat moment werd ik dan ook streng gecontroleerd."
Oproep van Maria
Maria heeft nog een ziekte: "Eosinofiele fasciitis, een zeldzame ziekte die ervoor zorgt dat niet alleen mijn spierkapsels en peesplaten ontsteken, maar ook mijn huid. Van die ziekte heb ik eigenlijk nog de meeste last, omdat die voor veel pijn zorgt en ik soms niet goed kan bewegen."
Maria is op zoek naar patiënten die net als zij de zeldzame ziekte eosinofiele fasciitis hebben. Er zijn in Nederland maar weinig mensen die dezelfde ziekte hebben, en Maria wil graag met hen in contact komen om kennis te delen. Wil je reageren, stuur dan een bericht naar post@vriendin.audax.nl onder vermelding van ‘Maria’.
Lees haar hele verhaal in Vriendin 7.
